Medizinische Genetik

Article	Citations
Ein Geburtstagsgruß für Tiemo Grimm zum 80. Geburtstag	22
Nachruf Prof. Dr. med. Herbert Theile (1930–2022)	14
Clinical applications and challenges in the field of extracellular vesicles	9
Liquid Biopsy: minimal-invasive analysis of somatic alterations	7
Genetic studies in clonal haematopoiesis, myelodysplastic neoplasms and acute myeloid leukaemia – a practical guide to WHO-HAEM5	6
Focus on degenerative retinal disorders	5
A clinician’s guide to AAV production – How manufacturing platforms shape vector properties	5
Discordant fetal anomalies in monochorionic multiple pregnancies	4
Developmental and epileptic encephalopathies – therapeutic consequences of genetic testing	4
Genetic alterations in mature B- and T-cell lymphomas – a practical guide to WHO-HAEM5	4
Frontmatter	4
10 Years of International Albinism Awareness	4
Holger Höhn zum 80. Geburtstag und der mühsame Beginn der Humangenetik in Würzburg vor mehr als 40 Jahren	4
Tagungsbericht der Tagungspräsidentin Prof. Dr. med. Juliane Winkelmann	3
20 Jahre universitäre Humangenetik in Regensburg	3
S1- Leitlinie „Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren (Massives Paralleles Sequenzieren, MPS)“	3
Bonn: Prof. Dr. rer. nat. Kerstin U. Ludwig W2-Professur Immungenetik	3
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V	3
Non-genetic diagnostic investigations in monogenic Ehlers-Danlos syndromes	3
Cardiac arrhythmias and genetics – current stage	3
CHEK2-associated tumour predisposition: a challenge in diagnostics and surveillance	3
Genetic underpinnings of the psoriatic spectrum	3
Einladung zum Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September	2
The Role of Genetics in Sex Diversity	2
Polygenic scores as modifiers in Mendelian diseases	2

Humangenetik-Promotionspreise 2022	2
Frontmatter	2
Jahresberichte 2025 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	2
Reducing uncertainty in genetic testing with Saturation Genome Editing	2
Verbesserung der interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen den Fachgebieten Kinder- und Jugendpsychiatrie, und -psychotherapie sowie Humangenetik – Anregungen aus kinder- und jugendpsychiatrischer Si	2
Mosaicism in genetic tumour syndromes	2
Ankündigung der 2. DACH-Tagung für Seltene Erkrankungen Grußwort der Tagungsleitung	2
Ankündigung Jahrestagung 2023	2
Indication and diagnostic method selection for invasive prenatal genetic testing – review of the literature and conclusions of the Austrian consensus conference on prenatal genetic testing	2
Medizinisch-Genetische Labordiagnostik, M.Sc.	2
Clinical application of circulating tumor cells	2
GfH-Promotionspreise 2024	2
Ankündigung des Syndromtages 2025	2
Nicht-Direktivität als Leitkategorie in der humangenetischen Beratung in zeithistorischer Betrachtung	2
Editorial	2
37. Tumorgenetische Arbeitstagung	1
Die GfH-Juniorakademie 2023 – #GfHJAK23 @schlossbuchenau	1
Frontmatter	1
Tätigkeitsbeschreibung für Genetische Fachberater in der interprofessionellen Zusammenarbeit mit Fachärzten für Humangenetik/Medizinische Genetik	1
Placental mosaicism in prenatal diagnosis	1
Prenatal diagnosis – where do we go from here?	1
The utility of liquid biopsy in clinical genetic diagnosis of cancer and monogenic mosaic disorders	1
Model organisms for functional validation in genetic renal disease	1
Genetic alterations in lymphoblastic leukaemia / lymphoma – a practical guide to WHO HAEM5	1
Syndromology at the interface of evolving phenotypes, epimutations, and model systems	1
Protokoll der 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V.	1
Aufklärung über mögliche „Nebenbefunde“ in der genomischen Medizin	1
Cardiovascular aspects of Noonan syndrome and related disorders	1
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.	1
Updates zum Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V	1
Die Inanspruchnahme des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) in Deutschland folgt dem Altersrisiko	1
Genetic tumor syndromes – It’s time for action	1
Appraisal of current technologies for the study of genetic alterations in hematologic malignancies with a focus on chromosome analysis and structural variants	1
Awarding of the GfH Medal of Honor 2025 to Prof. Dr. med. Stefan Mundlos	1
Diagnosis of vascular Ehlers Danlos syndrome and management of vascular complications: a vascular surgeons perspective	1
Grußwort 35. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA)	1
Editorial – Diagnostic genome sequencing in rare disorders	1
Frontmatter	1
Bonn: Univ.-Prof. Dr. Dr. Eva Schulte leitet neue Sektion für Psychiatrische Genomik	1
Ein Geburtstagsgruß für Hans-Hilger Ropers	1
Non-invasive prenatal testing: when results suggests maternal cancer	1
Ausschreibung Frank-Majewski-Preis 2024	1
50 Jahre (und mehr) Humangenetik/Medizinische Genetik in Berlin	1
Nanoparticles in intraocular drug delivery	1
Genetic diagnosis of the Ehlers-Danlos syndromes	1
Editorial – Patient perspectives on new therapies for genetic diseases	1
Herbsttagung 2024	1
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 2024	1
Frontmatter	1
Die neue HGQN-Variantendatenbank	1

Tagungsrückblick 36. Tumorgenetische Arbeitstagung 2024	1
Die staatliche Anerkennung der/des „Fachhumangenetiker/in (GfH)“ ist überfällig	1
Einladung zum Syndromtag 2024 in Göttingen vom 04.–05. Oktober	0
Recent advances in the genetics of alopecia areata	0
Aufbau eines neuen Patientenregisters für Gorlin-Goltz-Syndrom	0
„Wir gründeten die Zeitschrift medizinischegenetik, weil die Humangenetiker ein Forum für ihr Fach brauchten“	0
Frontmatter	0
Genetic testing in chronic kidney disease of uneXplained cause (CKDx): clinical insights and evolving diagnostic paradigms	0
Bern: PD Dr. rer. nat. Anne Gregor Habilitation zum Thema “Modellsysteme für neuronale Entwicklungsstörungen”	0
Systematic assays and resources for the functional annotation of non-coding variants	0
Leber’s hereditary optic neuropathy – current status of idebenone and gene replacement therapies	0
Frank-Majewski-Preisträgerin 2023	0
Verleihung der GfH-Ehrenmedaille 2024 an Dr. rer. nat. Holger Prokisch	0
Nachruf Prof. Dr. rer. nat. Jeanette Erdmann	0
Implementation of human genetic counseling in the MZEB (Medical Center for Adults with disabilities) at the psychiatric LVR Clinic Bedburg-Hau	0
Corrigendum to: Long-term experience with gene augmentation therapy in patients with inherited retinal disease associated with biallelic mutations in RPE65	0
Polygenic risk scores in pharmacogenomics: methodological challenges, current applications, and perspectives for clinical implementation	0
The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines	0
Jahresberichte 2024 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Freiburg: Priv.-Doz. Dr. med. Ulla T. Schultheiss hat sich mit Arbeiten zu den genetischen Grundlagen von Nierenerkrankungen im Fach Experimentelle Medizin habilitiert	0
Tagungsbericht GfH-Juniorakademie 2024	0
Jun.-Prof. Andreas J. Forstner mit dem Jules Angst Forschungspreis ausgezeichnet	0
Fehlende Berücksichtigung von genetischen Risikoparametern in der Leistungsverpflichtung der gesetzlichen oder privaten Krankenversicherungen	0
Frontmatter	0
From genetic risk to clinical action: universal germline testing and surveillance in pancreatic cancer	0
Rückblende 34. GfH Jahrestagung	0
Save the Date – BVDH Herbsttagung 2025	0
Die neue, mit den Fachgruppen „konsentierte“ Fassung der GOÄ – eine unendliche Geschichte mit inakzeptablem Ende	0
Precision medicine	0
Antisense oligonucleotide therapies for monogenic disorders	0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)	0
Tagungsrückblick TGA 2026 Kiel	0
Tagungsbericht ESHG Jahrestagung 10.06. bis 13.06.2023 in Glasgow	0
Advances in human induced pluripotent stem cell (hiPSC)-based disease modelling in cardiogenetics	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.	0
Modelling phenotypes, variants and pathomechanisms of syndromic diseases in different systems	0
Male-pattern hair loss: Comprehensive identification of the associated genes as a basis for understanding pathophysiology	0
Protokoll der 38. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 05.03.2026 anlässlich der 36. GfH-Jahrestagung in München, 04. – 06.03.2026	0
Klinische Bedeutung der genetischen Diagnostik bei ungewollter Kinderlosigkeit – Stellungnahme von BVDH und GfH zur geplanten EBM-Anpassung	0
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease – from a diagnostic desert to a more nuanced landscape of roses and thorns	0
GfH-Humangenetik-Promotionspreise 2026	0
New insights from genetic studies of eczema	0
Liquid biopsies and those three little words: finding the perfect match for the MTB	0
Genetics of CAKUT	0
The value of genetic testing in pediatric and adult ophthalmology	0
Nachruf Prof. Dr. med. Traute Schroeder-Kurth, geboren in Heidelberg am 16.05.1930, verstorben am 22.08.2025	0
Diagnostic genomic sequencing in critically ill children	0
Polygenic scores in psychiatric research and clinical practice	0
Nachruf Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger	0
Single-cell sequencing: promises and challenges for human genetics	0
Humangenetik-Promotionspreise 2025	0
Monogenetic epilepsies and how to approach them in 2022	0
Verleihung der GfH-Ehrenmitgliedschaft 2024 an Prof. Dr. med. Klaus Zerres	0
Umsetzung der In-vitro-Diagnostik Verordnung (IVDR) in medizinischen Diagnostik-Einrichtungen: Dringende Maßnahmen zur Entlastung sind notwendig, um die in-vitro Diagnostik aufrecht zu erhalten	0
Genetic alterations in chronic lymphocytic leukemia and plasma cell neoplasms – a practical guide to WHO HAEM5	0
Grußwort GfH-Jahrestagung 2027	0
New horizons in human genetics – a call for submissions on trailblazing topics	0
Genetic kidney diseases – from discovery to precision care	0
Rückblende GfH-Jahrestagung 2022	0
Eine nationale Datenbank ist wichtig!	0
Frontmatter	0
Berlin: Prof. Dr. med. Martin A. Mensah – Humangenetik am Helios Klinikum Berlin-Buch und Professur für Humangenetik an der MSB Medical School Berlin	0
Wie ist die Weiterbildungssituation der NaturwissenschaftlerInnen in der Humangenetik in Deutschland, und wie erreichen wir eine staatliche Anerkennung der Weiterbildung zur/zum FachhumangenetikerIn?	0
Verleihung des österreichischen Ehrenkreuzes für Wissenschaft und Kunst erster Klasse für ihre wissenschaftlichen Verdienste um die Tumorzytogenetik und Tumorgenetik an Frau Prof. Dr. Christa Fonatsch	0
The role of epigenetics in rare diseases	0
36. Tumorgenetische Arbeitstagung	0
The past and future of “sex genes”	0
Die Humangenetik ist Präzisionsmedizin, sie braucht eine angepasste Bedarfsplanung	0
Protokoll der 35. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 16.03.2023 anlässlich der 34. GfH-Jahrestagung in Kassel, 15.–17.3.2023	0
Adult syndromology: challenges, opportunities and perspectives	0
Frontmatter	0
Frontmatter	0
Polygenic risk scores in neurological disorders: restless legs syndrome as a translational model	0
Ankündigung BVDH 2023 Herbsttagung	0
An introduction to polygenic scores – methodological basics and recent advances	0
Frontmatter	0
Polygenic risk scores in cancer	0
Ankündigung 38. Tumorgenetische Arbeitstagung 2026Grußwort der Tagungsleitung	0
Frank-Majewski-Preisträger 2022	0
Overview on WHO-HAEM5 and the diagnostic relevance of genetic alterations for the classification	0

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)	0
European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG) und European Training Requirements für das Fach Medizinische Genetik	0
Frontmatter	0
Towards a WHO classification of genetic tumour syndromes	0
Prenatal genetic testing and potential consequences	0
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective)	0
Die humangenetische Beratung ist mit den aktuellen Vergütungsstrukturen nicht mehr zu erbringen: KollegInnen, die nur humangenetische Beratung anbieten, müssen ihre Praxen schließen!	0
Nachruf Prof. Dr. med. Michael Speicher	0
Tagungsbericht Syndromtag vom 12.–13.09.2025 in Essen	0
Ein Geburtstagsgruß für Ingo Hansmann zum 80. Geburtstag	0
Zur politischen Forderung nach einem Monitoring des NIPT: Ein Kommentar	0
Ankündigung der 6. GfH-Juniorakademie 2024	0
Frontmatter	0
Tagungsbericht SSIEM Jahrestagung vom 29.08.2023 bis 01.09.2023 in Jerusalem	0
Tagungsbericht Genomics of Rare Disease 2024 Conference	0
Frontmatter	0
Disease mechanism and novel drug therapies for atrial fibrillation	0
Reproduction, genetics, and health – a topic with implications far beyond infertility	0
Polygenic risk scores in clinical applications – opportunities and challenges	0
Tagungsbericht GfH-Juniorakademie 2025	0
Tagungsbericht des Tagungspräsidenten Univ.-Prof. Dr. med. Johannes Zschocke, Ph.D.	0
Improving personalised genetic counselling for ABCA4 -associated retinopathy: Updated recurrence risk	0
Tagungsbericht Syndromtag vom 04.–05.10.2024 in Göttingen	0
Dermatological diseases from a genetic perspective	0
Long-term experience with gene augmentation therapy in patients with inherited retinal disease associated with biallelic mutations in RPE65	0
S1-Leitlinie zum „pränatalen Schnelltest“	0
Genetics and diagnostics of inherited retinal diseases in the era of whole genome sequencing	0
Frontmatter	0
Protokoll der 36. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 02.06.2024 anlässlich der ESHG-Jahrestagung vom 01.–04. Juni 2024 in Berlin	0
Functional genomics meets human genetics	0
Versammlung der Jungen Humangenetik im Rahmen der GfH-Tagung 2023 + Ankündigung der 5. GfH-Juniorakademie	0
Preventing adverse drug reactions and more: current clinical use of pharmacogenetic testing	0
Akademie Humangenetik	0
Polygenic risk scores: en route to clinical practice	0
Humangenetik-Promotionspreise 2023 + GfH-Nachwuchsförderungspreis 2023	0
Tagungsbericht Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 20. bis 23. September 2023 in Hamburg	0
Modellvorhaben	0
Wissenschaftspreis 2022 der GSK Stiftung für Dr. med. Sarah Kim-Hellmuth (München)	0
Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck feiert seine 60-jährige Geschichte und gibt Ausblicke in die Zukunft der Genomischen Medizin	0
Clinical diagnosis of the monogenic Ehlers-Danlos syndromes	0
Classic genetic and hormonal switches during fetal sex development and beyond	0
Tagungsbericht Syndromtag 30.09.–01.10.2022	0
37. Tumorgenetischen Arbeitstagung 2025	0
Nachruf John M. Opitz, geboren in Hamburg am 15.08.1935, verstorben 31. Oktober 2023 in Salt Lake City, Utah, U. S. A.	0
Heidelberg: PD Dr. rer. nat. Sandra Hoffmann – Leiterin der Forschungsgruppe Kardiogenetik	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V.	0
Laborqualität sichern – molekular- und zytogenetische Ringversuche des BVDH e. V.	0
Genetic testing in adults with developmental and epileptic encephalopathy – what do we know?	0
SAVE THE DATE7. GfH-Juniorakademie	0
Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September	0
Medizinisch-genetische Patient*innenversorgung in den sechs Zentren für Medizinische Genetik	0
Frontmatter	0
Komplexgenetik – GWAS, Interpretation und Follow-up + Akademiekurs Huntington	0
Zürich: Prof. Dr. med. Ruxandra Bachmann-Gagescu zur ausserordentlichen Professorin für Entwicklungsgenetik ernannt	0
Regulatorische Vorgaben beanspruchen zunehmend Kapazitäten in humangenetischen Laboren	0
Genetic alterations in myeloproliferative and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms – a practical guide to WHO-HAEM5	0
Diagnostic testing in the genetically complex age-related macular degeneration	0
Frontmatter	0
34. Jahrestagung der GfH	0
Verleihung der GfH-Ehrenmedaille an Frau Prof. Dr. rer. nat. Gudrun Rappold	0
Einladung zur BVDH Herbsttagung am 25. und 26.11.2022	0
Reproductive genetics and health	0
Current and future diagnostics of congenital heart disease (CHD)	0
Current and future precision therapy approaches in the long QT syndrome	0
Fetal pathology meets clinical genetics – on the value of a comprehensive postmortem examination	0
50 Jahre Humangenetik am Universitätsklinikum Essen	0
Einladung zur BVDH-Herbsttagung am 10. und 11.11.2023	0
Understanding inherited cardiomyopathies: clinical aspects and genetic determinants	0
Bericht von der 21. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)	0
Contexts of care for people with differences of sex development	0
Ankündigung der GfH-Jahrestagung 2025Grußwort des Tagungspräsidenten	0
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Aktuelle gesundheitspolitische Initiativen und inhaltliche Missverständnisse	0
The kidney in genetic metabolic disorders	0
The changing face of circulating tumor DNA (ctDNA) profiling: Factors that shape the landscape of methodologies, technologies, and commercialization	0
Ein Geburtstagsgruß für Thomas Cremer zum 80. Geburtstag	0
Psychological aspects of infertility	0
35. Tumorgenetische Arbeitstagung 2023	0
Is sex still binary?	0
Ankündigung Syndromtag 2026 Grußwort der Tagungsleitung	0
Diagnosebezogene Medizin bei genetischen Erkrankungen	0
Protokoll der 37. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 03.04.2025 anlässlich der 35. GfH-Jahrestagung in Innsbruck, 02.–04.04.2025	0
The role of genetics in inherited cardiac diseases	0
Jahresberichte 2023 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Targeted therapy in patients with genetic tumor syndromes	0
Syndromic ichthyoses	0
Monitoring des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT)	0
Herbstagung 2023	0
Jahresberichte 2022 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Radiation sensitivity in genetic tumour syndromes and how to test for them	0
Clinical utility of polygenic risk scores in cardiovascular disorders	0
Genetic podocytopathies	0
Die GfH-Juniorakademie 2022 – #GfHJAK22 @schlossbuchenau	0
Deep phenotyping using foetal MRI	0
Ankündigung 36. GfH-Jahrestagung 2026Grußwort der Tagungspräsidentin	0
Humangenetik: Leistungsbegrenzung durch Kürzung der Vergütung – das ist nicht der richtige Weg!	0