Medizinische Genetik

Papers
(The TQCC of Medizinische Genetik is 1. The table below lists those papers that are above that threshold based on CrossRef citation counts [max. 250 papers]. The publications cover those that have been published in the past four years, i.e., from 2022-08-01 to 2026-08-01.)
ArticleCitations
Ein Geburtstagsgruß für Tiemo Grimm zum 80. Geburtstag22
Nachruf Prof. Dr. med. Herbert Theile (1930–2022)14
Clinical applications and challenges in the field of extracellular vesicles9
Liquid Biopsy: minimal-invasive analysis of somatic alterations7
Genetic studies in clonal haematopoiesis, myelodysplastic neoplasms and acute myeloid leukaemia – a practical guide to WHO-HAEM56
Focus on degenerative retinal disorders5
A clinician’s guide to AAV production – How manufacturing platforms shape vector properties5
Genetic alterations in mature B- and T-cell lymphomas – a practical guide to WHO-HAEM54
Frontmatter4
10 Years of International Albinism Awareness4
Holger Höhn zum 80. Geburtstag und der mühsame Beginn der Humangenetik in Würzburg vor mehr als 40 Jahren4
Discordant fetal anomalies in monochorionic multiple pregnancies4
Developmental and epileptic encephalopathies – therapeutic consequences of genetic testing4
Bonn: Prof. Dr. rer. nat. Kerstin U. Ludwig W2-Professur Immungenetik3
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V3
Non-genetic diagnostic investigations in monogenic Ehlers-Danlos syndromes3
Cardiac arrhythmias and genetics – current stage3
CHEK2-associated tumour predisposition: a challenge in diagnostics and surveillance3
Genetic underpinnings of the psoriatic spectrum3
Tagungsbericht der Tagungspräsidentin Prof. Dr. med. Juliane Winkelmann3
20 Jahre universitäre Humangenetik in Regensburg3
S1- Leitlinie „Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren (Massives Paralleles Sequenzieren, MPS)“3
Reducing uncertainty in genetic testing with Saturation Genome Editing2
Verbesserung der interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen den Fachgebieten Kinder- und Jugendpsychiatrie, und -psychotherapie sowie Humangenetik – Anregungen aus kinder- und jugendpsychiatrischer Si2
Mosaicism in genetic tumour syndromes2
Ankündigung der 2. DACH-Tagung für Seltene Erkrankungen Grußwort der Tagungsleitung2
Ankündigung Jahrestagung 20232
Indication and diagnostic method selection for invasive prenatal genetic testing – review of the literature and conclusions of the Austrian consensus conference on prenatal genetic testing2
Medizinisch-Genetische Labordiagnostik, M.Sc.2
Clinical application of circulating tumor cells2
GfH-Promotionspreise 20242
Ankündigung des Syndromtages 20252
Nicht-Direktivität als Leitkategorie in der humangenetischen Beratung in zeithistorischer Betrachtung2
Editorial2
Einladung zum Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September2
The Role of Genetics in Sex Diversity2
Polygenic scores as modifiers in Mendelian diseases2
Humangenetik-Promotionspreise 20222
Frontmatter2
Jahresberichte 2025 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen2
Aufklärung über mögliche „Nebenbefunde“ in der genomischen Medizin1
Cardiovascular aspects of Noonan syndrome and related disorders1
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.1
Updates zum Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V1
Die Inanspruchnahme des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) in Deutschland folgt dem Altersrisiko1
Genetic tumor syndromes – It’s time for action1
Appraisal of current technologies for the study of genetic alterations in hematologic malignancies with a focus on chromosome analysis and structural variants1
Awarding of the GfH Medal of Honor 2025 to Prof. Dr. med. Stefan Mundlos1
Diagnosis of vascular Ehlers Danlos syndrome and management of vascular complications: a vascular surgeons perspective1
Grußwort 35. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA)1
Editorial – Diagnostic genome sequencing in rare disorders1
Frontmatter1
Bonn: Univ.-Prof. Dr. Dr. Eva Schulte leitet neue Sektion für Psychiatrische Genomik1
Ein Geburtstagsgruß für Hans-Hilger Ropers1
Non-invasive prenatal testing: when results suggests maternal cancer1
Ausschreibung Frank-Majewski-Preis 20241
50 Jahre (und mehr) Humangenetik/Medizinische Genetik in Berlin1
Nanoparticles in intraocular drug delivery1
Genetic diagnosis of the Ehlers-Danlos syndromes1
Editorial – Patient perspectives on new therapies for genetic diseases1
Herbsttagung 20241
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 20241
Frontmatter1
Die neue HGQN-Variantendatenbank1
Tagungsrückblick 36. Tumorgenetische Arbeitstagung 20241
Die staatliche Anerkennung der/des „Fachhumangenetiker/in (GfH)“ ist überfällig1
37. Tumorgenetische Arbeitstagung1
Die GfH-Juniorakademie 2023 – #GfHJAK23 @schlossbuchenau1
Frontmatter1
Tätigkeitsbeschreibung für Genetische Fachberater in der interprofessionellen Zusammenarbeit mit Fachärzten für Humangenetik/Medizinische Genetik1
Placental mosaicism in prenatal diagnosis1
Prenatal diagnosis – where do we go from here?1
The utility of liquid biopsy in clinical genetic diagnosis of cancer and monogenic mosaic disorders1
Model organisms for functional validation in genetic renal disease1
Genetic alterations in lymphoblastic leukaemia / lymphoma – a practical guide to WHO HAEM51
Syndromology at the interface of evolving phenotypes, epimutations, and model systems1
Protokoll der 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V.1
0.44063591957092