Medizinische Genetik

Papers
(The TQCC of Medizinische Genetik is 0. The table below lists those papers that are above that threshold based on CrossRef citation counts [max. 250 papers]. The publications cover those that have been published in the past four years, i.e., from 2022-01-01 to 2026-01-01.)
ArticleCitations
Ein Geburtstagsgruß für Tiemo Grimm zum 80. Geburtstag9
Liquid Biopsy: minimal-invasive analysis of somatic alterations8
Nachruf Prof. Dr. med. Herbert Theile (1930–2022)8
Genetic alterations in mature B- and T-cell lymphomas – a practical guide to WHO-HAEM58
Genetic studies in clonal haematopoiesis, myelodysplastic neoplasms and acute myeloid leukaemia – a practical guide to WHO-HAEM56
Focus on degenerative retinal disorders5
A clinician’s guide to AAV production – How manufacturing platforms shape vector properties5
Clinical applications and challenges in the field of extracellular vesicles4
Frontmatter3
10 Years of International Albinism Awareness3
Developmental and epileptic encephalopathies – therapeutic consequences of genetic testing3
Bonn: Prof. Dr. rer. nat. Kerstin U. Ludwig W2-Professur Immungenetik3
Cardiac arrhythmias and genetics – current stage3
Holger Höhn zum 80. Geburtstag und der mühsame Beginn der Humangenetik in Würzburg vor mehr als 40 Jahren3
The Role of Genetics in Sex Diversity2
CHEK2-associated tumour predisposition: a challenge in diagnostics and surveillance2
Genetic underpinnings of the psoriatic spectrum2
Mosaicism in genetic tumour syndromes2
Humangenetik-Promotionspreise 20222
Ankündigung des Syndromtages 20252
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V2
20 Jahre universitäre Humangenetik in Regensburg2
Verbesserung der interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen den Fachgebieten Kinder- und Jugendpsychiatrie, und -psychotherapie sowie Humangenetik – Anregungen aus kinder- und jugendpsychiatrischer Si2
Frontmatter2
Clinical application of circulating tumor cells2
S1- Leitlinie „Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren (Massives Paralleles Sequenzieren, MPS)“2
Non-genetic diagnostic investigations in monogenic Ehlers-Danlos syndromes2
GfH-Promotionspreise 20242
Nicht-Direktivität als Leitkategorie in der humangenetischen Beratung in zeithistorischer Betrachtung1
Reduced penetrance of Parkinson’s disease models1
Genetic alterations in lymphoblastic leukaemia / lymphoma – a practical guide to WHO HAEM51
Bonn: Univ.-Prof. Dr. Dr. Eva Schulte leitet neue Sektion für Psychiatrische Genomik1
Editorial – Patient perspectives on new therapies for genetic diseases1
Appraisal of current technologies for the study of genetic alterations in hematologic malignancies with a focus on chromosome analysis and structural variants1
Protokoll der 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V.1
Die neue HGQN-Variantendatenbank1
Syndromology at the interface of evolving phenotypes, epimutations, and model systems1
Frontmatter1
Ankündigung Jahrestagung 20231
Editorial – Diagnostic genome sequencing in rare disorders1
Die Inanspruchnahme des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) in Deutschland folgt dem Altersrisiko1
Tagungsrückblick 36. Tumorgenetische Arbeitstagung 20241
Nanoparticles in intraocular drug delivery1
Es erreichen uns viele Fragen zu den geplanten FBREK Zentren1
Grußwort 35. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA)1
Molecular mechanisms defining penetrance ofLRRK2-associated Parkinson’s disease1
Editorial1
Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders1
Einladung zum Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September1
Reducing uncertainty in genetic testing with Saturation Genome Editing1
Model organisms for functional validation in genetic renal disease1
Frontmatter1
The utility of liquid biopsy in clinical genetic diagnosis of cancer and monogenic mosaic disorders1
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 20241
Diagnosis of vascular Ehlers Danlos syndrome and management of vascular complications: a vascular surgeons perspective1
Systematic review of Mendelian randomization studies on Parkinson’s disease1
S1-Leitlinie: Tumorgenetik – Diagnostik im Kontext maligner Erkrankungen1
Frontmatter0
Jahresberichte 2022 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
Tagungsbericht Genomics of Rare Disease 2024 Conference0
Non-invasive prenatal testing: when results suggests maternal cancer0
Erratum zu: Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa0
Precision medicine0
Adult syndromology: challenges, opportunities and perspectives0
Die GfH-Juniorakademie 2023 – #GfHJAK23 @schlossbuchenau0
Jun.-Prof. Andreas J. Forstner mit dem Jules Angst Forschungspreis ausgezeichnet0
Advances in human induced pluripotent stem cell (hiPSC)-based disease modelling in cardiogenetics0
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective)0
Frontmatter0
Versammlung der Jungen Humangenetik im Rahmen der GfH-Tagung 2023 + Ankündigung der 5. GfH-Juniorakademie0
Fehlende Berücksichtigung von genetischen Risikoparametern in der Leistungsverpflichtung der gesetzlichen oder privaten Krankenversicherungen0
Towards a WHO classification of genetic tumour syndromes0
Einladung zur BVDH-Herbsttagung am 10. und 11.11.20230
Aktuelle Nachrichten0
Genetic tumor syndromes – It’s time for action0
Einladung zum Syndromtag 2024 in Göttingen vom 04.–05. Oktober0
Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September0
Frank-Majewski-Preisträger 20220
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Aktuelle gesundheitspolitische Initiativen und inhaltliche Missverständnisse0
Tagungsbericht GfH-Juniorakademie 20240
Aufklärung über mögliche „Nebenbefunde“ in der genomischen Medizin0
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 20230
Tagungsbericht des Tagungspräsidenten Univ.-Prof. Dr. med. Johannes Zschocke, Ph.D.0
Genetic alterations in myeloproliferative and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms – a practical guide to WHO-HAEM50
Tagungsbericht Syndromtag vom 04.–05.10.2024 in Göttingen0
Konstituierende Versammlung der Jungen Humangenetik0
Ankündigung der GfH-Jahrestagung 2025Grußwort des Tagungspräsidenten0
Recent advances in the genetics of alopecia areata0
Liquid biopsies and those three little words: finding the perfect match for the MTB0
Frontmatter0
Reduced penetrance in hereditary movement disorders0
Frontmatter0
Protokoll der 35. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 16.03.2023 anlässlich der 34. GfH-Jahrestagung in Kassel, 15.–17.3.20230
Improving personalised genetic counselling for ABCA4 -associated retinopathy: Updated recurrence risk 0
Ankündigung 36. GfH-Jahrestagung 2026Grußwort der Tagungspräsidentin0
Corrigendum to: Long-term experience with gene augmentation therapy in patients with inherited retinal disease associated with biallelic mutations in RPE650
Ambulante spezialfachärztliche Versorgung (ASV) in der Humangenetik0
„Wir gründeten die Zeitschrift medizinischegenetik, weil die Humangenetiker ein Forum für ihr Fach brauchten“0
Die GfH-Juniorakademie 2022 – #GfHJAK22 @schlossbuchenau0
Humangenetik: Leistungsbegrenzung durch Kürzung der Vergütung – das ist nicht der richtige Weg!0
Humangenetik-Promotionspreise 20250
Einladung zur BVDH Herbsttagung am 25. und 26.11.20220
Liquid biopsy-based early tumor and minimal residual disease detection: New perspectives for cancer predisposition syndromes0
SAVE THE DATE7. GfH-Juniorakademie0
Patient-derived cells – an irreplaceable tool for research of reduced penetrance in movement disorders0
The changing face of circulating tumor DNA (ctDNA) profiling: Factors that shape the landscape of methodologies, technologies, and commercialization0
Wissenschaftspreis 2022 der GSK Stiftung für Dr. med. Sarah Kim-Hellmuth (München)0
The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines0
Laborqualität sichern – molekular- und zytogenetische Ringversuche des BVDH e. V.0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V.0
Tagungsbericht Syndromtag 30.09.–01.10.20220
Single-cell sequencing: promises and challenges for human genetics0
Verleihung des österreichischen Ehrenkreuzes für Wissenschaft und Kunst erster Klasse für ihre wissenschaftlichen Verdienste um die Tumorzytogenetik und Tumorgenetik an Frau Prof. Dr. Christa Fonatsch0
Overview on WHO-HAEM5 and the diagnostic relevance of genetic alterations for the classification0
Staffelübergabe in der Redaktionsleitung0
Protokoll der 37. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 03.04.2025 anlässlich der 35. GfH-Jahrestagung in Innsbruck, 02.–04.04.20250
Ankündigung der Junior Akademie 4. GfH-Juniorakademie0
Genetic testing in adults with developmental and epileptic encephalopathy – what do we know?0
Rückblende 34. GfH Jahrestagung0
Population-based screening in children for early diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia: design of the VRONI study0
Genetics and diagnostics of inherited retinal diseases in the era of whole genome sequencing0
34. Tumorgenetische Arbeitstagung 20220
Jahresberichte 2024 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
Updates zum Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V0
Newborn screening in Germany0
Disease mechanism and novel drug therapies for atrial fibrillation0
Save the Date – BVDH Herbsttagung 20250
Freiburg: Priv.-Doz. Dr. med. Ulla T. Schultheiss hat sich mit Arbeiten zu den genetischen Grundlagen von Nierenerkrankungen im Fach Experimentelle Medizin habilitiert0
Frontmatter0
Frontmatter0
Modelling phenotypes, variants and pathomechanisms of syndromic diseases in different systems0
Herbsttagung 20240
Komplexgenetik – GWAS, Interpretation und Follow-up + Akademiekurs Huntington0
Heidelberg: PD Dr. rer. nat. Sandra Hoffmann – Leiterin der Forschungsgruppe Kardiogenetik0
From genetic risk to clinical action: universal germline testing and surveillance in pancreatic cancer0
Tagungsbericht ESHG Jahrestagung 10.06. bis 13.06.2023 in Glasgow0
Frontmatter0
Genetic diagnosis of the Ehlers-Danlos syndromes0
Ein Geburtstagsgruß für Ingo Hansmann zum 80. Geburtstag0
37. Tumorgenetischen Arbeitstagung 20250
Legal aspects of newborn screening0
Is sex still binary?0
Berlin: Prof. Dr. med. Martin A. Mensah – Humangenetik am Helios Klinikum Berlin-Buch und Professur für Humangenetik an der MSB Medical School Berlin0
36. Tumorgenetische Arbeitstagung0
Die staatliche Anerkennung der/des „Fachhumangenetiker/in (GfH)“ ist überfällig0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)0
Monogenetic epilepsies and how to approach them in 20220
Frank-Majewski-Preisträgerin 20230
Jahresberichte 2023 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
Frontmatter0
The role of genetics in inherited cardiac diseases0
Nachruf Prof. Dr. rer. nat. Jeanette Erdmann0
Regulatorische Vorgaben beanspruchen zunehmend Kapazitäten in humangenetischen Laboren0
Nachruf Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger0
Bonn: Prof. Silvia Paracchini, PhD, Professor of Neurodevelopmental Genomics0
Frontmatter0
S1-Leitlinie zum „pränatalen Schnelltest“0
Current and future precision therapy approaches in the long QT syndrome0
Syndromic ichthyoses0
Ein Geburtstagsgruß für Thomas Cremer zum 80. Geburtstag0
Polygenic risk scores in epilepsy0
Nachruf John M. Opitz, geboren in Hamburg am 15.08.1935, verstorben 31. Oktober 2023 in Salt Lake City, Utah, U. S. A.0
Rückblende GfH-Jahrestagung 20220
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.0
Die neue, mit den Fachgruppen „konsentierte“ Fassung der GOÄ – eine unendliche Geschichte mit inakzeptablem Ende0
Genetic alterations in chronic lymphocytic leukemia and plasma cell neoplasms – a practical guide to WHO HAEM50
Genetic alterations in the classification of tumors of the haematopoietic system: From guiding diagnosis to instructing treatment in leukaemias and lymphomas0
Ankündigung BVDH 2023 Herbsttagung0
35. Tumorgenetische Arbeitstagung 20230
Modellvorhaben0
From newborn screening to genomic medicine: challenges and suggestions on how to incorporate genomic newborn screening in public health programs0
Aufbau eines neuen Patientenregisters für Gorlin-Goltz-Syndrom0
Verleihung der GfH-Ehrenmitgliedschaft 2024 an Prof. Dr. med. Klaus Zerres0
Radiation sensitivity in genetic tumour syndromes and how to test for them0
Verleihung der GfH-Ehrenmedaille 2024 an Dr. rer. nat. Holger Prokisch0
Umsetzung der In-vitro-Diagnostik Verordnung (IVDR) in medizinischen Diagnostik-Einrichtungen: Dringende Maßnahmen zur Entlastung sind notwendig, um die in-vitro Diagnostik aufrecht zu erhalten0
Die Humangenetik ist Präzisionsmedizin, sie braucht eine angepasste Bedarfsplanung0
Die Neuen Gesichter der Berliner Geschäftsstelle0
Factors influencing reduced penetrance and variable expressivity in X-linked dystonia-parkinsonism0
Preconception carrier screening as an alternative reproductive option prior to newborn screening for severe recessive disorders0
Diagnostic testing in the genetically complex age-related macular degeneration0
Bericht von der 21. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)0
GenomDE und Modellvorhaben – neue Versorgungsstrukturen in der Humangenetik0
37. Tumorgenetische Arbeitstagung0
Die humangenetische Beratung ist mit den aktuellen Vergütungsstrukturen nicht mehr zu erbringen: KollegInnen, die nur humangenetische Beratung anbieten, müssen ihre Praxen schließen!0
Contexts of care for people with differences of sex development0
Zürich: Prof. Dr. med. Ruxandra Bachmann-Gagescu zur ausserordentlichen Professorin für Entwicklungsgenetik ernannt0
Cardiovascular aspects of Noonan syndrome and related disorders0
The role of epigenetics in rare diseases0
Antisense oligonucleotide therapies for monogenic disorders0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.0
Ausschreibung Frank-Majewski-Preis 20240
Clinical diagnosis of the monogenic Ehlers-Danlos syndromes0
Current and future diagnostics of congenital heart disease (CHD)0
Nachruf Prof. Dr. med. Michael Speicher0
Akademie Humangenetik0
Twenty years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia and congenital primary hypothyroidism – experiences from the DGKED/AQUAPE study group for quality improvement in Germany0
Bern: PD Dr. rer. nat. Anne Gregor Habilitation zum Thema “Modellsysteme für neuronale Entwicklungsstörungen”0
Jahresberichte 2021 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
Emerging role of a systems biology approach to elucidate factors of reduced penetrance: transcriptional changes in THAP1-linked dystonia as an example0
Ankündigung der 6. GfH-Juniorakademie 20240
Frontmatter0
Awarding of the GfH Medal of Honor 2025 to Prof. Dr. med. Stefan Mundlos0
Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa0
Humangenetik-Promotionspreise 2023 + GfH-Nachwuchsförderungspreis 20230
Einladung zur 26. Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker am 26.11.2022 im Rahmen der Herbsttagung in Köln0
Reproduction, genetics, and health – a topic with implications far beyond infertility0
Male-pattern hair loss: Comprehensive identification of the associated genes as a basis for understanding pathophysiology0
Implementation of human genetic counseling in the MZEB (Medical Center for Adults with disabilities) at the psychiatric LVR Clinic Bedburg-Hau0
Ein Geburtstagsgruß für Hans-Hilger Ropers0
Targeted therapy in patients with genetic tumor syndromes0
Psychological aspects of infertility0
European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG) und European Training Requirements für das Fach Medizinische Genetik0
Protokoll der 34. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich der 33. GfH-Jahrestagung in Würzburg, 16.–18.3.20220
Classic genetic and hormonal switches during fetal sex development and beyond0
Preventing adverse drug reactions and more: current clinical use of pharmacogenetic testing0
Functional genomics meets human genetics0
Long-term experience with gene augmentation therapy in patients with inherited retinal disease associated with biallelic mutations in RPE65 0
Herbstagung 20230
Epilepsy and genetics0
Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck feiert seine 60-jährige Geschichte und gibt Ausblicke in die Zukunft der Genomischen Medizin0
Monitoring des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT)0
Frontmatter0
Diagnostic genomic sequencing in critically ill children0
The value of genetic testing in pediatric and adult ophthalmology0
Genetics of female and male infertility0
Leber’s hereditary optic neuropathy – current status of idebenone and gene replacement therapies0
Second-tier strategies in newborn screening – potential and limitations0
Tagungsbericht SSIEM Jahrestagung vom 29.08.2023 bis 01.09.2023 in Jerusalem0
Protokoll der 36. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 02.06.2024 anlässlich der ESHG-Jahrestagung vom 01.–04. Juni 2024 in Berlin0
Understanding inherited cardiomyopathies: clinical aspects and genetic determinants0
Nachruf Prof. Dr. med. Wilko Weichert0
Systematic assays and resources for the functional annotation of non-coding variants0
The past and future of “sex genes”0
Wie ist die Weiterbildungssituation der NaturwissenschaftlerInnen in der Humangenetik in Deutschland, und wie erreichen wir eine staatliche Anerkennung der Weiterbildung zur/zum FachhumangenetikerIn?0
Dermatological diseases from a genetic perspective0
The challenge of ultra-rare, overlooked cancer predisposition syndromes : unveiling the role of cancer genome profiling0
Tagungsbericht Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 20. bis 23. September 2023 in Hamburg0
Das „klinische Jahr“ in der Humangenetik – Zeit für eine Neuauflage?0
Ankündigung 38. Tumorgenetische Arbeitstagung 2026Grußwort der Tagungsleitung0
Frontmatter0
New insights from genetic studies of eczema0
34. Jahrestagung der GfH0
Reproductive genetics and health0
0.045413017272949